Contra la muerte súbita

El Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia ha comenzado una investigación, dirigida por el científico Antonio Díez-Juan, que estudiará la muerte súbita en deportistas de elite y los mecanismos responsables de esta, según se ha informado desde el propio centro.

Este proyecto investigará la estructura de una enfermedad que provoca la muerte súbita durante la realización de ejercicio físico, la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, dentro de una línea de investigación dedicada al estudio de las bases moleculares de patologías causantes de muerte súbita.

El objetivo principal del proyecto es encontrar una metodología diagnóstica y precoz, así como terapias para revertir esta enfermedad, capaz de provocar la muerte súbita en jóvenes, y que suele tener base genética de la enfermedad, aunque también son frecuentes los casos aislados.

Existen muchos casos asintomáticos en los que la primera manifestación clínica de la patología se presenta de forma abrupta en individuos aparentemente sanos, por lo que es necesario encontrar una metodología diagnóstica y de detección precoz, así como tratamientos para revertir la patología.

Las soluciones actuales para el tratamiento son la restricción de ejercicio, algunos fármacos que reducen las arritmias, y los desfibriladores portátiles automáticos implantables, aunque en aquellos casos en los que el tejido cardíaco está muy afectado, la única solución existente hasta el momento es el trasplante.

Sin embargo, como señala Díez-Juan, "estas soluciones sólo son válidas para los pacientes a quienes se les ha diagnosticado con antelación la enfermedad, y no para aquellos en los que la enfermedad se mantiene oculta. No existe en la actualidad ningún tratamiento que detenga el deterioro del músculo cardíaco".

El estudio, que se encuentra en su fase más temprana, parte de la identificación de mutaciones en los pacientes afectados, a partir de las cuales se clona el gen mutado como primer paso para desarrollar un estudio más exhaustivo.

Posteriormente se genera un modelo celular, a partir de cultivos celulares de laboratorio que permitan probar fármacos 'in vitro', para investigar si se puede frenar el avance de la enfermedad, mientras los científicos desarrollan modelos animales de la patología para poder estudiarlos.

Como tercer paso de la investigación, se obtendrán células de los pacientes para estudiar y probar compuestos que eviten la degeneración de las células. En el futuro se espera poder ampliar el proyecto al estudio de otros casos originados por otras mutaciones que afecten también al funcionamiento del corazón.

La miocardiopatía o displasia arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD), enfermedad en la que se basa el proyecto, es una mutación genética que conlleva una degeneración del corazón, y está catalogada como una de las principales causas de la muerte súbita en deportistas de elite.

Como consecuencia de esta mutación, los cardiomiocitos (células del corazón) adquieren las propiedades del adipocito (células de la grasa), y debido a la acumulación de grasa y a la lipotoxicidad, los cardiomicitos finalmente mueren, con la consiguiente degeneración del tejido cardíaco.

"Esta patología conlleva dos problemas, por una parte la pérdida de masa muscular en el corazón; y por otra, el hecho de que como la grasa es aislante eléctrico, esto da lugar a problemas de conducción que generan una arritmia", que puede producir la muerte súbita, apunta Díez-Juan.

"La enfermedad se va agravando más si se hace mucho deporte, por lo que la degeneración se acelera, y si se sobrevive a un primer episodio de fallo cardíaco se producen episodios cada vez más graves y frecuentes", según destaca el investigador.

La MAVD afecta aproximadamente a una de cada 5.000 personas, por lo que se considera una enfermedad relativamente rara, aunque esta estimación podría infravalorar su prevalencia real, ya que debido a sus particularidades y la dificultad de diagnóstico, existen muchos casos no diagnosticados.

Díez-Juan es investigador del Laboratorio de regeneración y reparación cardiovascular, y ha colaborado con profesionales procedentes de otras instituciones como la doctora Marta Casado del Instituto de Biomedicina de Valencia y el doctor Joaquín Gadea, de la Universidad de Murcia.